2025年1月2日，新年刚过没几天，复旦大学附属儿科医院传来了一个好消息。这里的干细胞移植团队成功给一名身患罕见病的幼儿进行了治疗。这名患儿得了LIG4综合征，这种病全球确诊的还不到一百个。它的病根在于DNA连接酶IV功能出了问题，导致患者身体没法修复DNA损伤，临床表现包括小头畸形、免疫系统缺陷、对辐射特别敏感还有容易得肿瘤等多种毛病。以前治疗这种病效果很差，患者长期生存率特别低。因为患者辐射敏感，做移植前的化疗容易引发严重并发症，所以全球成功的案例很少。复旦大学附属儿科医院副院长翟晓文教授带着团队，研究了十来年儿童罕见病治疗经验，专门针对这种特殊体质制定了个性化方案。他们给患儿用了他姐姐的外周血干细胞当供体，还没用清髓化疗药物做预处理，这样就避开了传统疗法对身体组织的损伤。手术做下来非常顺利，第8天白细胞就回来了，第9天血小板也开始工作了，整个过程一点感染或者排异反应都没有发生。现在一年过去了，患儿所有指标都恢复正常，药也全停了，彻底治好了。这个成果背后是国家儿童医学中心多学科协作的结果。团队请来了血液科、遗传科、放射科和营养科的专家一起会诊（MDT），给患儿设计了一套从手术前到康复后的全方位管理方案。翟晓文教授说，治罕见病光靠技术不行，得打破学科界限才行。复旦大学附属儿科医院在这方面积累了很多经验，他们已经做了超过600例儿童罕见病干细胞移植手术，成功率超过75%。这次手术成功给我们展示了我国医疗的几个进步趋势：一是精准医疗的应用更深入了；二是多学科合作更成熟了；三是罕见病防治体系在完善。这次小依依的痊愈不光是一个家庭的喜事，也是我国儿科医学进步的证明。我们相信随着健康中国战略的推进和医改的深入，更多的疑难重症患者都能在中国医疗团队的帮助下重获新生。