出生缺陷防控关乎千万家庭幸福。
据中国出生缺陷防治报告,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增90万例出生缺陷儿。
先天性心脏病、多指趾、唇裂、脑积水等缺陷已成为导致早期流产、围产儿死亡和婴幼儿残疾的重要原因。
这一看似冷冰冰的数据背后,牵连着无数家庭的期待与困顿,也直接关乎人口高质量发展的根基。
长期扎根儿科临床一线的米荣对此感受深刻。
在诊疗工作中,她见证了许多家庭在迎接新生命时遭遇基因缺陷带来的精神与经济双重打击。
这份切身体会促使她将临床观察转化为履职建言的动力。
在全国政协十四届二次会议上,她提交了关于加强优生优育科普宣传、完善防治体系建设的提案,系统阐述了当前出生缺陷防控面临的主要问题。
认知鸿沟成为防控工作的突出障碍。
世界卫生组织已明确提出出生缺陷预防和控制的"三级预防"策略,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿及儿童全阶段防治。
然而在实践中,这一重要理念仍存在较大的认知偏差。
一些家庭因三代无遗传病史而拒绝筛查,也有人因新生儿出生时表现正常而对隐性遗传风险掉以轻心。
实际上,分子水平的基因异常需要通过专业筛查才能早期发现,许多遗传性疾病由于父母为隐性携带者或新生基因突变,在表型上表现正常但存在隐患。
米荣强调,新生儿筛查不应因家族史有无而区分对待。
每个新生命都应将新生儿筛查作为"健康第一关",提前识别和防控风险。
这一理念的推广需要多管齐下,既要通过媒体、科普短视频等形式向育龄青年普及优生优育知识,也要倡导规范孕期检查和常规疾病筛查,形成全社会的防控共识。
医疗技术进步为防控工作提供了坚实支撑。
随着医学发展,早产儿救治的胎龄低限不断突破,通过基因诊断确诊的先天性疾病种类持续增多。
这些技术创新为从源头减少出生缺陷、提升人口健康水平奠定了基础。
米荣建议逐步扩大筛查项目范围,同时配套完善管理机制,通过多学科会诊明确诊断,确保每个患儿获得最适合的治疗方案。
完善诊疗体系是防控工作的关键环节。
由于部分出生缺陷病种发病率低、症状不典型、确诊周期长,需要加强临床医生和生物信息分析专业人员队伍建设。
米荣建议充分发挥国家卫健委组建的罕见病诊疗协作网作用,细化协作规则,建立健全出生缺陷、罕见病转会诊制度,为患儿制定个体化诊疗方案并实施长期随访。
米荣的建议已得到国家卫生健康委员会的高度重视。
相关承办单位与她进行了深入沟通,并给予书面答复。
目前,我国罕见病诊疗协作机制已逐步发挥实效,建立了病例登记、诊疗信息收集与分布统计功能,为制定干预策略、完善诊疗服务、提高药物可及性提供了科学依据。
这表明我国出生缺陷防控体系正在不断完善,防控工作正从被动应对向主动预防转变。
守住生命起点的健康关口,既是对每个新生命的负责,也是对家庭幸福与国家未来的托举。
出生缺陷防治不是某一项技术或单一环节的任务,而是理念更新、制度完善、能力建设与社会共识共同作用的系统工程。
把“早一点发现、早一点干预”落到每一次检查、每一次随访、每一次科普传播中,才能让更多孩子以更健康的姿态成长,让高质量发展拥有更坚实的人口健康底座。