最近，浙江大学医学院附属第一医院接诊了一位非常特别的病人。33岁的男子因为肚子总是痛去医院检查，结果胃肠镜一查，不得了！胃和肠道里密密麻麻长了200多个息肉，最大的那个居然有3.5厘米宽，而且有些已经开始癌变了。这个男子从小嘴巴周围、手掌上就有一些黑色斑点，他一直以为是普通胎记，没怎么在意。后来医生问他家里有没有人得过癌症，他说母亲前几年是因为宫颈癌去世的。专家会诊后告诉他，这其实是一种叫“黑斑息肉综合征”（Peutz-Jeghers Syndrome, PJS）的罕见病。 这种病主要是基因突变引起的，皮肤黏膜会发黑，肠道里也会长很多息肉。虽然不常见，但一旦得了，得癌症的风险特别高。研究发现，大概一半的患者家里还有其他亲人得过这种病。这个男子母亲的宫颈癌病史正好印证了这种病高风险的特点。这种综合征不光会让肠道长息肉，还会让人更容易得乳腺癌、胰腺癌或者生殖系统肿瘤。而且息肉很容易引起肠套叠、肠梗阻或者大出血这种紧急情况，加上肿瘤一般在32岁左右就开始出现，所以患者的预后通常不太好。 这次这个病人虽然已经查出来有癌变了，但因为发现得早，把病变部位切除后就不需要放疗化疗了，这充分说明了早诊断、早治疗有多重要。专家建议大家要加强筛查意识。首先是普通老百姓要懂点科普知识，要是发现皮肤有异常黑斑、老是肚子疼或者家里有好几个人得癌症了，一定要去医院做检查；然后是医院的医生要对这种罕见病有足够的认识和诊断能力，给确诊的病人安排终身定期的随访检查；最后是要推进遗传咨询和基因检测工作。 尤其是家里有过这种病的人，建议去做基因检测看看自己有没有致病基因。结婚前女性也应该去做遗传咨询。这样就能通过科学的手段降低后代得病的风险。未来随着科技进步和早期诊断技术的发展，遗传性肿瘤综合征的筛查会越来越精准。还需要进一步完善罕见病登记制度和区域性的诊疗中心建设。 同时要通过宣传教育让大家都知道“早发现、早诊断、早治疗”的重要性。这个病例给我们敲响了警钟：健康防线要前移到“没病的时候”。我们要从细微的身体信号里察觉风险，用科学的态度去面对遗传因素。只有每个人都对自己的身体信号保持敏锐，同时医疗系统也不断完善罕见病的诊疗网络，才能织密疾病防控的大网，让更多家庭远离遗传病的阴影。