专家解读罕见病防治体系

今年的2月28日是国际罕见病日,主题是“不止罕见”。罕见病就是那些特别少、特别让人头疼的病,一般都比较麻烦,还会影响到生命。新华社在西安的消息里说到,这次西安的空军军医大学西京医院的专家们,就把大家关心的问题给解读了一下。空军军医大学西京医院临床免疫科的郑朝晖医生提到,全世界已经知道的罕见病有7000多种,咱们国家的患者差不多有2000万。这种病的原因很复杂,有的跟遗传有关,有的是生命刚形成时出现的小意外,还有的跟身体免疫、感染、环境有关。 专家们说,风湿免疫类疾病在这些罕见病里占了大头。像系统性硬化症、大动脉炎、白塞病还有遗传性血管性水肿,这些都属于这个范围。这些病通常会让全身好多地方都不舒服,症状也很杂七杂八的,很难在早期就确诊出来。 空军军医大学西京医院临床免疫科的副主任医师贾俊峰带着团队一起讨论病情的时候说:“对于大多数跟遗传有关系的罕见病,咱们现在已经有办法去预防了。”贾俊峰医生解释说:“备孕前的遗传咨询和携带者筛查,能帮着夫妻了解自己有没有携带致病基因的风险。产前诊断呢,比如羊水穿刺或者无创DNA检测这些手段也能在怀孕的时候发现异常。新生儿筛查也能帮忙早点找到一些代谢性或者内分泌方面的罕见病。” 对于不是遗传引起的罕见病,大家还是得注意健康的生活方式和远离那些坏环境。贾俊峰医生还说:“尽管看病这条路确实挺难走的,但这绝对不代表完全没希望。” 他表示:“因为罕见病不常见、表现形式又多样,患者通常得走很长一段路才能找到正确的医生。这时候就需要大夫从乱七八糟的症状里找出线索来。” 郑朝晖也说:“好多罕见病其实是可以治好或者控制住的。特别是风湿免疫类的那种病,虽然病因复杂但咱们现在有免疫调节、靶向治疗还有生物制剂这些好东西。” 专家们也说咱们国家现在对罕见病的防治体系正在慢慢完善起来。疾病虽然罕见但希望可一点都不少见。