2月28日上午，在郑州大学第三附属医院门诊大厅，朗女士抱着4个月大的孩子排队等候。孩子出生后被确诊为胆汁淤积症，她希望通过免费的全外显子组检测找到病因。当天，河南省人民医院、郑州大学第三附属医院等多家医疗机构同步开展罕见病义诊活动，这是河南省应对罕见病挑战的一个缩影。
罕见病的挑战在于"罕见"带来的不确定性，以及患者和家庭漫长的等待与无助。缩短诊断时间、提前防控关口、完善保障措施，都能切实改善患者生命质量和家庭命运。通过制度协同推动技术进步，以数据支撑科学决策，罕见病防治的路径正变得更加清晰，也为建设更公平、更可及的健康服务体系提供了重要参考。