2月28日这天，FM93交通之声的记者得到消息，福建那边有个叫小杨的28岁年轻人得了罕见病，还被误诊了两年多。这孩子从小就跟别人不一样，走路慢、说话迟、胆子小，不爱搭理人。为了治病，他到处跑，两年前被医生诊断成了精神分裂症。这一诊断出来，小杨的人生彻底变样了，每天都得按时吃药。可结果呢？病情非但没好，反而越来越重。 看着儿子一天天变差，家里人急坏了，最后决定再去医院看看。医生一检查发现不对劲，这小子眼神发直、没精神，走路东倒西歪的。抽血一查，血里的同型半胱氨酸比正常人高了几十倍。脑磁共振也显示脑子萎缩了，肌电图还说神经坏了。最关键的是做血尿有机酸检测时，发现甲基丙二酸高得吓人。这下终于真相大白了：原来是种叫晚发型钴胺素C缺陷病的遗传病。 这种病说白了就是体内关键基因MMACHC出了问题，导致身体代谢堵塞。有毒的物质排不掉把脑子和神经都伤了，好东西又进不去身体也没法正常运转。确诊后医生赶紧给他调整治疗方案。不需要住院，每天就吃大剂量的特殊维生素B12（甲钴胺）和甜菜碱就行。 经过一段时间的正规治疗，现在的小杨力气回来了，走路也稳当多了。精神状态也好了，彻底甩掉了那个让人难受的标签。这事儿给大家伙儿提了个醒：遇到这种怪病千万别盲目乱治，得找专业的医生好好看看。