话说5岁的小安安这几年可没少往医院跑，短短几年间竟然去了某家二甲医院31次。这姑娘家里人多，她上面有两个姐姐，下面还有个弟弟，虽然兄妹四人都瘦瘦弱弱的，但安安的病尤其磨人。从2014年开始，她的看病记录就像日记本一样翻得飞快：呼吸道感染、拉肚子、吃不下东西、食物过敏……病情刚缓下来没多久，新的毛病又接着找上门来。爸妈带着她到处求医问药，最后心一横，把希望全压在市博爱医院儿童保健科。接诊的张翠梅博士仔细问了家里人的情况，又给她做了全身检查，最后把目光锁定在了那个容易被大家忽略的“中间型地中海贫血”上。 原来安安的基因有点复杂，她身上同时带着东南亚型α地贫(--SEA)和一种比较罕见的cs型α地贫双重基因，属于典型的“中间型”患者。看上去贫血是主要问题，其实背后是基因层面的“双杀”——免疫系统、内分泌还有肠胃系统全都跟着乱套了。这就导致她成了医院的“常驻嘉宾”。 说到地中海贫血这个病名，很多人都以为只有住在海边或者在长江以南的广西、广东、海南等地才会得。其实这是个大误会，我国长江以南的这些地方确实高发，但全国其他地方的人也可能携带致病基因。大家千万别再把它当成是沿海地区的“特产”了。 关于地贫的常见疑问一次给您说个明白：地贫是一种遗传病，绝对不会传染；轻型患者平时不需要吃药；中间型的得定期输血补铁；重型的就得终身输血排铁甚至还得做移植手术。 至于大家经常问的“父母都没症状，孩子咋就成了重型”？其实这是因为地贫是隐性遗传的，如果父母双方都是同一种类型的基因携带者，那每次怀孕都有25%的概率生下重型患儿。不过好在现在产前诊断技术发达，能提前把风险拦在门外。 对于怀孕的事儿，很多人以为“1/4几率”就是说要连生4胎才会有一个重型的。其实这是误解，那个25%指的是单胎的概率——每怀一次孕都有四分之一的可能生出重型儿，而不是非要等到生了四个孩子才会遇到。 另外一个误区是有人觉得自己血常规正常就不需要查基因了。这可不一定！静止型或者轻型的贫血患者做血常规可能完全看不出来问题。如果不检测基因，很可能漏掉中间型或者重型基因，直接威胁下一代。 以安安为例，她妈妈是东南亚型α地贫(--SEA)携带者，而她爸爸做的血常规看着很正常。如果当时只给爸爸做血常规检查而没查基因的话，安安身上的CS基因就永远没法发现了。 为了生下一个健康的宝宝，咱们得把好两道关：第一道是婚前检查——男女双方在领证前去具备遗传咨询资质的机构查一查血常规和基因检测；第二道是产前筛查与诊断——如果夫妻双方都是地贫基因携带者，那必须做绒毛穿刺、羊水穿刺或者脐血穿刺来确诊胎儿是不是重型。 最后想跟所有携带者家庭说句心里话：早一天把诊断做准了，就能少跑很多冤枉路。中度贫血不一定就是单纯缺铁引起的当常规补铁没效果还反复感染的时候，您可得警惕一下是不是罕见的中间型地贫。只有及时输血纠正贫血、规范排铁、还得定期监测身体器官功能才能把这种病对免疫系统、内分泌系统还有骨骼系统的伤害降到最低。 希望大家都能把婚检、产检这两道关口守牢了，迎接一个真正健康的宝宝回家。