问题：罕见病虽然单病种发病率低，但病种众多、起病隐匿、进展迅速。儿童患者常常面临"早期难以识别、确诊周期长、有效治疗缺乏、随访管理困难"的现实问题。一些遗传代谢类疾病对治疗时机极为敏感，错过关键窗口期会造成不可逆的损伤。部分患儿需要终身治疗和康复支持，家庭面临巨大的经济和照护压力，医疗体系也在诊疗规范、风险控制和长期管理上面临挑战。如何让创新疗法既能用上，又用得准、用得稳、用得安全，成为罕见病临床工作的核心课题。
罕见病诊治的突破反映了现代医学从经验医学向精准医学转变的大趋势；上海儿童医学中心的实践证明，通过建立规范的临床研究体系、整合多学科资源、积累大数据支撑，完全可以将创新治疗从实验室转化为患儿的生活改善。该模式的推广和完善，必将为更多罕见病患者带来希望，也为我国医学创新和儿童健康事业的发展树立了新的标杆。