罕见病诊断长期困扰全球医学界。由于发病率低、临床表现复杂且差异大，患者常常辗转多家医院仍难以确诊，容易错过最佳治疗窗口。传统医疗智能系统虽然能给出诊断建议，但往往难以说明推理依据，临床医生对结论的信任度有限，落地应用因此受限。2月19日，由上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授团队与上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授团队联合研发的罕见病智能诊断系统DeepRare，有关成果发表于国际学术期刊《自然》。该系统在技术路径上取得突破，核心在于构建了完整、可追溯的诊断推理链条。
罕见病诊疗的难点，不仅在于知识稀缺，更在于如何把分散的临床线索整理为可验证、可复核的判断。以证据链为核心的可追溯推理路径，让智能工具更贴近临床决策的表达方式。面向下一步推广应用，只有坚持以患者获益为导向、以临床验证为底线、以协同机制为支撑，才能让新技术真正缩短确诊时间、减少漏诊误诊，并提升医疗服务的可及性。