2022年，上海市儿童医院医学遗传临床基地在曾溢滔院士的带领下正式挂牌成立。它依托医院自上世纪80年代初建立的遗传咨询门诊，和所属的上海医学遗传研究所深度协作，为遗传病和出生缺陷患者及家庭提供了一体化服务。基地以遗传门诊、咨询和检测为核心，通过病因查找、诊治到防控干预，保障了患儿的诊疗需求。曾溢滔院士是中国遗传病基因诊断的奠基者之一，在他的带领下，医院成为国内首批运用高通量测序技术的试点单位，检测水平处于全国领先。目前，基地正在建设研究型病房和临床研究项目，以提升精准诊疗能力。基地成立以来，遗传门诊接诊的患儿遍布全国，数据库收录病例达千余种，完成了数十例新发突变的功能验证，并组建起专业诊疗团队。未来，基地将继续发挥先锋作用，为更多患儿家庭提供支持。活动中，曾凡一主任统筹多学科专家与遗传咨询师协同会诊。在钱莉玲和陈津津两位副院长的支持下，搭建了多学科诊疗矩阵。专家们现场与患儿家庭面对面问诊，查阅病历并解读基因报告。针对复杂症状层层剖析病因后，他们为每个家庭提供了个性化的随访指导，让患儿离院后仍能得到专业参考。这一系列举措直击确诊难和费用高这两大难题。医院为此推出了“关爱加码”惠民计划：一是为未进行基因检测的患儿提供免费全外显子或全基因组检测名额；二是为已检测但未确诊的患儿提供数据重分析服务。专家通过深挖掘和重新解读数据，力争实现精准诊断。为覆盖无法到场的家庭，医院提前发起线上问题征集活动。专家团队对共性问题和个案进行梳理后给出解答。这种线上线下联动的模式打破了时空壁垒。第十九个国际罕见病日当天，上海市儿童医院泸定路院区举办了“医路童行，点亮生命之光”公益活动。它聚焦诊疗痛点通过多学科义诊、免费检测和线上科普等举措送去温暖与帮助。不同于单一专家咨询模式，这次义诊组织了顶尖专家和咨询师联合会诊。它提供了一站式服务确保患儿后续能获得专业照护。活动成功举办离不开基地的长期积淀。它构建了“临床-遗传-科研-转化”一体化平台依托多学科体系与前沿技术提供核心支撑。未来基地将持续守护“罕见”生命让每个患儿都能得到专业支持。