那是青岛市妇儿医院，大夫们刚好碰上两个小家伙看病。12岁的铭铭胳膊突然肿了还疼得厉害，连碰都不敢碰。妈妈赶紧带他来检查，结果一查发现是骨髓炎。另一边2岁的洛洛情况也差不多，左膝关节又疼又肿了一个多月。这两个小孩虽然年纪差了十岁多，但身上的毛病却让青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科的医生给发现了共同点。 起初医生给他俩用了抗生素，效果都不好。进一步一查免疫功能，数据特别吓人：铭铭的免疫球蛋白IgG才3g/L，正常得有5.9到14.3g/L才行；他的B淋巴细胞占比只有0.04%，而正常人应该在10.21%到20.12%之间。洛洛的IgG更低，只有1.17g/L，B淋巴细胞更是只剩0.03%，不过他俩的T淋巴细胞都正常。大夫一看就觉得不对劲，这肯定不是普通的感染或者关节炎。经过基因检测确认了他们都患上了X连锁无丙种球蛋白血症（简称XLA）。 这是一种非常罕见的遗传病，也叫Bruton型无丙种球蛋白血症。主要是因为X染色体上的BTK基因突变导致的。人体里负责产生抗体的B淋巴细胞就像个“防御部队”，BTK基因就是这支队伍的“指挥官”。要是指挥官出了问题，B淋巴细胞没法长大成熟，身体就没办法对抗细菌和病毒了。这种病发病的几率大概是1/19万，女的通常没啥症状，但男宝往往会中招。 得了这个病的孩子小时候就容易生病感冒、中耳炎、肺炎什么的，严重的时候还会得骨髓炎或者关节炎。虽说治不好根治不了这种病，但给他们定期输免疫球蛋白（就是给身体补充抗体），同时积极治感染、打疫苗、好好防护就能控制住病情。铭铭和洛洛确诊后一直在输这种液治疗，关节的肿痛慢慢消下去了。 现在这两个小家伙已经能正常上学了。青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科的专家特别提醒家长注意：孩子关节疼或者老生病千万不能大意。如果发现孩子老是不明原因地肿或者疼，或者老是治不好的感染、肺炎中耳炎这些问题；家里要是还有男的长辈小时候老生病的情况；这时候就得赶紧带孩子去看大夫。（文/通讯员 毕乙贺 记者 丛黎）