3月1日，由中国血友病协作组、中华医学会血液学分会血栓与止血学组、中国罕见病联盟联合编制的中国首部血友病关节损伤与致残风险现状白皮书正式发布。这份白皮书首次系统呈现了我国血友病患者的关节健康全景，为业界深入认识此罕见病的防治现状提供了重要的循证医学依据。 患者生存困境日益凸显。白皮书数据表明，长期以来中国血友病患者面临严峻的生存与发展挑战。其中最为突出的是合并症问题的广泛存。调查显示，高达83%的成年患者正在承受各类合并症的困扰，这一比例之高反映出患者群体健康状况的严重性。在众多合并症中，血友病性关节病以83.9%的发生率位居首位，成为影响患者生活质量的主要因素。心血管疾病和骨质疏松症紧随其后，形成了多重健康威胁。令人担忧的是，即使在治疗资源相对充足的情况下，仍有38%的未成年患者已经出现合并症，这表明患者群体的健康保护工作仍存在明显不足。 靶关节问题成为致残主要风险。白皮书重点关注了血友病患者的靶关节现象，即同一关节因反复出血而导致的慢性损伤。调查发现，75%的成年患者存在靶关节问题，这一高比例直接威胁着患者的生活自理能力和社会参与度。近一个月内，有15.6%的成年患者因关节问题需要急诊或住院治疗，频繁的医疗干预严重影响了患者的正常生活。在未成年患者中，约10%因频繁住院而严重干扰了学业进展，这对患者的长期发展造成了不可逆转的影响。中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，白皮书首次为中国血友病患者的关节健康状况绘制了全景画像，这对于推动对应的政策制定至关重要。 规范诊疗成为改善关键。华中科技大学血液病学研究所所长胡豫表示，这份白皮书能够帮助业界了解血友病在诊断、防治以及新技术应用诸上需要解决的问题，为国家医保部门优化支付政策、行业主管部门进行公共卫生资源配置提供循证医学依据，也为后续推行属地化管理、同质化诊疗打下基石。针对成人患者群体，专家提出了务实的差异化治疗目标。由于大多数成人患者已存关节损伤，治疗的目标不是让他们恢复如初，而是追求零恶化与功能保全。通过规范的规律替代治疗，维持稳定的凝血状态，让患者不发生新的出血，保住现有的劳动能力，这是极具社会价值的功能性治愈。 创新药物应用前景广阔。调查数据显示，血友病患者年人均直接医疗费用超过45万元，医疗负担沉重。然而，以新型非因子创新药物为代表的治疗方案，不仅表现出显著的疗效替代价值，更兼具经济优势。这类创新疗法突破了传统频繁静脉输注的局限，大幅提升了患者的治疗依从性，让患者生活回归正常化。但当前此类创新方案的临床使用率仅为1.5%，临床普及仍有巨大提升空间。这意味着，通过优化医保支付政策、加强临床推广，有望让更多患者受益于创新疗法。 社会融入仍需重视。白皮书还显示，血友病患者在融入社会上仍存较大阻碍，成年患者的社会功能参与度显著偏低。这反映出患者群体不仅面临生理健康挑战，还面临社会融入的困难。如何从根源上扭转这一局面，成为专家们探讨的焦点。
这份白皮书不仅揭示了血友病防治现状，更为推动涉及的政策落地提供了科学依据。随着医疗技术进步和制度创新，"玻璃人"群体的生活质量有望得到实质性提升。（完）