国际罕见病日将至，青岛市妇女儿童医院将于本月底举办为期两天的罕见病防治公益活动，以实际行动关注特殊群体的医疗需求；数据显示，我国罕见病患者约2000万人，其中约70%儿童期发病。罕见病普遍存在诊断难、误诊率高、治疗复杂等问题。“渐冻症”“蝴蝶宝贝”等名称背后，往往是漫长的就医过程和沉重的家庭压力。青岛市妇女儿童医院儿童罕见病诊治中心主任表示，当前罕见病防治仍面临三上困难：基层医疗机构识别能力不足、跨学科协作机制有待完善、特效药物可及性有限。该院自2018年成立专科中心以来，已累计接诊来自全国各地的罕见病患儿3000余例。本次公益活动采用“线上+线下”模式。27日下午将开展直播讲座，聚焦临床症状识别，由重症医学、内分泌等领域专家结合真实案例解读早期预警信号。次日的联合义诊将集结心脏中心、神经内科等9个科室专家，为疑似患儿提供一站式评估服务。值得一提的是，今年新增康复科专项服务，计划邀请20个DMD（杜氏肌营养不良）和SMA（脊髓性肌萎缩症）患儿家庭参与。此类神经肌肉疾病需要长期管理，规范的康复干预有助于延缓病情进展。活动负责人表示，希望在诊疗之外，深入帮助孩子提升生活质量。业内专家认为，此类公益活动具有积极意义：既能提升公众对罕见病的认知，也有助于推动多学科协作诊疗模式的落地。随着国家卫健委《罕见病诊疗指南》的推广以及医保政策提升，我国罕见病防治体系正在逐步完善。
罕见病患者的就医之路充满不确定与挑战，但他们的坚韧与勇气值得被看见与尊重。青岛市妇女儿童医院通过开展公益活动，为患儿家庭提供了更清晰的诊疗建议和更可及的专业支持，也传递出一个明确的信息：每一种罕见都值得被关注，每一个患儿都不应被忽视。随着医学进步与社会支持不断加力——罕见病诊疗前景正在改善——更多生命故事也将因此迎来新的可能。