一场突如其来的眼部危机 寒假期间，深圳男童小凯随家人赴日本旅游；出发前，孩子曾出现轻微眼部红肿和分泌物，当地医疗机构诊断为结膜炎，经眼药水治疗后症状有所缓解。随后又出现鼻塞症状，被诊断为鼻炎。这些看似常见的儿童疾病症状，却成为了更严重病情的预警信号。 抵达日本后仅数日，小凯的眼部症状急剧恶化。眼球外凸、红肿加重、分泌物增多，最严重时眼睛肿胀至无法睁开，伴随钻心剧痛。察觉到情况异常的父亲当机立断，中断旅程，紧急将孩子送回深圳就医。 罕见病的诊断之路 小凯入院后，深圳市儿童医院眼科医生初步检查发现病情并非常见的结膜炎或眶蜂窝织炎。医院随即启动多学科会诊机制，邀请耳鼻喉科专家参与诊疗。通过鼻内镜检查，医生们意外发现患儿鼻腔内存在一个巨大肿物。继续的CT和磁共振检查最终确诊：小凯患有鼻窦动脉瘤样骨囊肿。 这是一种极其罕见的疾病。据耳鼻喉科主任潘宏光介绍，该病在人群中的发病率仅为百万分之三，他从医20多年也仅遇到过两三例。更为特殊的是，这类囊肿通常多发于四肢，在鼻窦部位出现更属罕见，且好发于青少年群体。其具体发病机制目前尚不完全明确，可能与基因突变等因素对应的。 病情的严重性超出预期 小凯的病情尤为危急。影像学检查显示，囊肿体积巨大，已将整个鼻腔挤压变形，左侧鼻孔明显缩小。囊肿对周围组织产生强烈压迫，导致患儿眼内直肌受损、眼球活动不对称，出现斜视症状。剧烈的眼痛让孩子日夜煎熬。 更令人担忧的是，囊肿几乎占据了整个鼻腔，并挤压了上颌窦及眼眶。若不及时手术干预，囊肿可能继续压迫视神经导致失明，甚至侵犯颅底引发脑脊液漏等严重并发症，威胁患儿生命安全。 高难度手术的成功实施 面对危急病情，潘宏光团队加急为患儿安排手术。这次手术难度极高，充满挑战。囊肿紧邻眼球并压迫视神经，手术稍有不慎就可能影响孩子的视力；囊肿已将周围骨质压薄且累及颅底，存在引发脑脊液漏的风险；由于囊肿由动脉血管滋养，术中极易发生大出血。 凭借丰富的临床经验和娴熟的手术技术，潘宏光团队成功控制出血、完整切除囊肿，化险为夷。手术效果立竿见影。术前因眼睛肿胀无法睁眼的男童，术后当天就能正常睁眼；术后第二天，眼部肿胀大幅消退，疼痛明显缓解；术后一周，男童眼部状态基本恢复正常，顺利康复出院。术后复查显示，孩子的视力已恢复至术前正常水平，因囊肿压迫引发的斜视症状也在逐步改善。 早期发现的重要启示 这个案例再次印证了早期发现、早期诊断、早期治疗对罕见病救治的关键作用。潘宏光提醒，青少年若出现不明原因的眼部红肿、眼球外凸或鼻塞等症状，家长切勿忽视，应及时带孩子就医检查，避免因延误诊治导致病情恶化。对于罕见病患者，多学科协作诊疗模式能够显著提高诊断准确率和治疗效果。
儿童常见的眼红、分泌物增多或鼻塞等症状有时并非“小问题”，而可能是潜在疾病的信号；面对症状快速加重或治疗效果不佳的情况，及时就医、规范检查和多学科协作至关重要。提高公众对异常症状的警惕性以及医疗系统对罕见病的识别能力，才能为孩子的健康争取更多机会和时间。