2月28日是国际罕见病日，来自湖南的一支科研团队揭开了一个重要秘密，能让患有罕见病的人晚点发病。红网时刻新闻2月28日讯（记者 戴丹 通讯员 李姗 宋楚乔 杨龙）中南大学湘雅三医院的江泓教授和他的同事们在《Journal of Advanced Research》上发表了一篇论文。他们发现TCF4基因里的CAG重复长度，能改变脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）患者的发病时间。这对医生来说是个好消息，能帮助他们更好地预测和治疗疾病。SCA3是全球最常见的遗传性共济失调之一，主要表现为走路不稳、说话不清楚和吞咽困难。病情严重时，患者会失去生活自理能力。ATXN3基因的CAG重复序列异常扩张是导致这种病的原因，但这个CAG重复序列只能解释约50%到70%的发病年龄差异。剩下的原因还不清楚，这让科学家们很头疼。江泓教授的团队对1439个中国SCA3患者进行了大规模研究。他们发现TCF4基因内含子区域里的CAG重复序列，会影响ATXN3基因对发病时间的作用。长片段TCF4重复的人，每增加一个CAG重复，发病时间会提前3.18年；而短片段的人只提前2.04年。这种影响在早发型患者中特别明显，晚发型患者则不明显。研究还发现TCF4蛋白和ataxin-3蛋白之间有相互作用。这解释了为什么统计学上会看到这种基因修饰效应。江泓教授认为这个发现给了医生干预患者发病时间的线索。他希望通过对修饰基因进行干预，让患者能晚点发病。“这对他们来说是真正的福音。”江泓教授在接受采访时说。“诊断流浪”是罕见病患者经常遇到的问题。他们需要经过多年、多地奔波才能确诊。为了改善这种状况，湘雅三医院成立了罕见病中心，整合了神经内科、内分泌科、心血管科和儿科等多个学科力量。除了国际罕见病日的义诊外，医院还经常到基层去开展分子流行病学调查、科普宣讲和学术讲座。通过这些活动，医院推动诊疗标准和规范走向基层。对于携带致病基因的家庭来说，生育健康孩子是他们最关心的问题。江泓教授介绍说，产前诊断技术的发展为他们提供了很多选择。从传统的羊水穿刺到第三代测序技术，医生可以帮助他们在符合伦理要求的情况下阻断遗传链条。“植入前产前诊断”技术可以确保受精卵正常健康地发育成孩子。“前沿技术为患者家庭点亮生命的希望之光。”江泓教授说。这个新发现不仅为罕见病患者带来了福音，也为研究其他罕见病提供了新方向。“我们希望能通过基因研究找到更多突破点。”江泓教授表示，“推动精准治疗和探索延迟发病的可能路径是我们的目标。”