在湖南省儿童医院门诊大厅，来自安徽的李女士带着孩子接受了骨科、眼科等多学科专家联合会诊。这是该院近期开展的神经纤维瘤病涉及的骨病大型义诊现场，30余个患病家庭在此获得了更明确的诊疗建议。现场还有3名从幼年起就在该院治疗、如今已成年的患者参与随访交流，折射出这类慢性疾病需要长期管理的现实。
罕见病之“罕见”，不应意味着诊疗资源之“稀缺”。通过多学科协作衔接诊疗流程，以科普与早筛提升识别率，以规范随访和社会支持减轻家庭负担，才能让罕见病管理更连续、更可及。随着更多医疗机构探索“一站式”综合管理模式，罕见病防治有望从单点突破走向体系化保障，让更多患儿更早获得清晰、可持续的治疗与成长路径。