2月28日是国际罕见病日，全球确认的罕见病超过7000种，中国罕见病联盟估算我国有6000万罕见病患者。每个人身上都可能有5到10个缺陷基因，若夫妻双方携带相同缺陷基因，孩子患病几率就大。大约80%的罕见病由遗传缺陷引起，约50%在儿童期发病，且仅有约5%存在有效治疗方法。为了减少孩子遗传病的风险，北京协和医院产科中心副主任蒋宇林提醒要重视遗传筛查。隐性遗传病通过代际传播给孩子，甚至父母健康也可能生下唐氏、白化病、血友病等疾病患儿。同时孕期接触辐射、重金属、病毒等致畸因子，也会导致出生缺陷。 如何预防罕见病？早筛早防是关键。由于症状复杂且发病人数少，中国罕见病联盟调查显示约40%的患者经历过误诊或漏诊。我国实施三级预防策略来最大限度减少罕见病患儿出生。一级预防是婚前孕前检查和营养控制；二级预防是孕期产前筛查；三级预防是新生儿疾病筛查。 在孕前应检查夫妻双方身体状况和是否有慢性疾病。怀孕后及早补充叶酸能有效降低神经管畸形、先天性心脏病等常见出生缺陷发生。整个孕期要定时产检并控制营养体重和保持良好心态。目前新生儿疾病筛查能发现20多种遗传代谢病，通过早期干预可实现病情基本稳定。 温馨提醒避免过度产检带来的焦虑与经济负担。产检的目的是监测母婴健康但过度检查可能适得其反。因此要根据医生建议进行必要的检查以保障母婴健康同时保持轻松心态。