2011年起，北京大学深圳医院就把神经肌肉活检技术给引进来了。到2025年10月，他们已经完成了63例这样的检查，就给好多疑难杂症的患者带来了希望。这不，57岁的香港居民罗先生就是因为这次检查确诊了一种罕见病。这个病症特别难治，全世界都没多少人得，发病率还不足百万分之一。 罗先生住在香港，腿没劲儿已经有六年多了。刚开始他觉得可能就是年纪大了体力不支，就没当回事儿。可是后来症状越来越严重，腿酸发软根本走不稳路，连上下楼梯、蹲下站起来都成了天大的难事。夜里还老是抽筋，疼得一晚上睡不着觉。他跑去香港的医院看病，医生说是炎性肌肉病，但具体是啥原因也没查清楚。 病情越拖越糟。三年半前他已经没法自己走路了，全靠家人扶着或者拄拐轮椅出门。到了2025年初，两只手也开始无力、发麻，甚至喝水都容易呛咳。他前后跑了深港好多家医院都没治好。就在这时候，医生建议他再做个肌肉活检看看。 可他在香港的公立医院一排队就得排到2028年去。这可把罗先生急坏了，多方打听才知道深圳这边有这个技术。2025年10月，他硬是跨过了深圳河来到北大深圳医院神经内科求助。 医生们对他的病高度重视，立马安排了入院检查。神经内科主任医师陈涓涓解释说，肌肉活检是诊断这类疾病的“金标准”。团队通过手术从他右大腿取了点病变组织来做分析。结果显微镜下发现了肌纤维内的杆状体异常。再结合他的症状和基因检测结果一对照，终于确诊是散发性晚发型成人杆状体肌病，也就是SLONM。 虽然这种病没办法根治，但北大深圳医院给罗先生制定了激素和免疫治疗的方案。现在他已经出院回香港了，那边的医院也跟着这边的医生一起给他做后续治疗。他的病情算是得到了控制。 作为华南地区罕见病诊疗的重要基地，北大深圳医院每年都要接诊不少从香港来的病人。除了罗先生这种病，他们还确诊过线粒体肌病、Kennedy病、Nonaka肌病等近十种疑难杂症呢。 这个事儿也被南都记者韩成良还有实习生魏珊珊给报道出来了。