在青岛市妇女儿童医院感染科，一个出生仅20天的婴儿经过精准诊疗摆脱了生命危险。这名患儿最初因持续性黄疸就诊，检查显示其总胆红素值高达245umol/L，超出正常值10倍以上，同时伴有代谢性酸中毒、高氨血症等多系统异常表现。 医疗团队采用"排除法"展开病因溯源。在排除胆道闭锁、感染等常见因素后，通过血串联质谱检测和基因分析，最终锁定致病元凶——SLC25A13基因突变导致的希特林蛋白缺乏症。这种常染色体隐性遗传病在我国发病率约为1/17000，因线粒体内膜载体蛋白功能缺陷引发代谢紊乱。 该疾病临床表现具有特征性：新生儿期主要表现为顽固性黄疸和肝功能障碍，随年龄增长会出现特殊的饮食偏好，即厌恶甜食和碳水化合物，偏爱高蛋白高脂肪食物。如未及时干预，可能发展为肝硬化甚至肝衰竭。 针对患儿病情，多学科团队制定了包含营养调控、药物支持、动态监测的三维治疗方案。采用无乳糖特殊配方奶粉，调整脂肪酸配比，配合利胆保肝药物及维生素补充。经过系统治疗，患儿各项指标显著改善，目前进入稳定恢复期。 据主诊医师介绍，我国每年新增希特林蛋白缺乏症患儿约100例。随着基因检测技术普及和临床认知提升，这类罕见病的诊断率正在提高。青岛市妇女儿童医院作为山东省首个设立儿童肝病专科门诊的医疗机构，已建立从筛查诊断到长期管理的全流程诊疗体系。
新生儿黄疸看似常见，但并非"等一等就会好"。黄疸的持续时间、程度变化以及粪尿颜色等细节，直接关系到病理性风险能否被及时发现。将临床经验与规范筛查相结合，及早对"可疑信号"进行系统评估，是保护婴幼儿健康的关键。对家庭来说，及时就医和定期随访同样重要；对医疗体系来说，让罕见病更早被识别、转诊和治疗，才能最大程度降低风险，为孩子的健康保驾护航。