在国际医学界公认的7000余种罕见病中，约80%由遗传因素导致，其中70%在儿童期发病。
这类疾病虽单病种发病率不足万分之一，但我国患者总数逾2000万，长期面临确诊周期长、误诊率高、治疗选择少等困境。
典型案例显示，神经纤维瘤病患者平均需辗转5家医院、耗时7年才能确诊。
湘雅医院儿科主任彭镜教授团队接诊的16岁患者小张，经基因检测确诊为1型神经纤维瘤病后，通过靶向治疗半年内即消除病痛。
这凸显了早期识别和精准干预的重要性——临床数据表明，90%可筛查罕见病若在症状前干预，患者可实现正常生活。
针对罕见病防控痛点，湘雅医院创新建立"孕前筛查-产前诊断-新生儿筛查-儿童诊治-成人管理"五级防线。
生殖医学中心副主任介绍，通过全外显子组测序技术，已为类似小谢夫妇的300余个家庭成功阻断DYNC2H1基因突变等遗传病传递。
该技术可将致病基因检测精度提升至99.9%，使胚胎植入前遗传学诊断成功率突破85%。
基层诊疗能力薄弱是另一关键瓶颈。
据统计，湖南省二级医院罕见病识别率不足30%。
对此，湘雅医院自2025年起开展系统化培训，覆盖全省122个县级医院，并建立"基层筛查-省级确诊-双向转诊"机制。
配套上线的"湘雅罕见病"数字平台，已积累5万余例临床数据，为诊疗决策提供循证支持。
作为国家罕见病诊疗协作网省级牵头单位，该院年接诊量超5万人次，组建30个多学科团队，开设32个专病门诊。
医院党委书记表示，未来三年将投入2亿元完善基因治疗等前沿技术布局，推动罕见病诊疗从"可及"向"精准"升级。
罕见病虽然发病率低，但患者数量庞大，他们的健康和生命同样值得被关注和守护。
湘雅医院构建的五级预防体系，从孕前到成人的全生命周期覆盖，从早期筛查到精准诊疗的完整链条，充分体现了现代医学以人为本、预防为先的理念。
这一体系的建立和推广，不仅为罕见病患者和家庭带来了新的希望，也为全国罕见病防治工作树立了标杆。
随着基层医疗能力的不断提升和诊疗协作网络的进一步完善，更多罕见病患者将有机会获得及时、准确的诊断和个体化的治疗方案，从而实现生活质量的提升和生命价值的实现。