19个罕见病患儿已经站在我们身边，他们正面临着常人难以想象的痛苦。每年新增20万病例，2025年6月前，中国已把207种罕见病纳入了诊疗目录，全球受影响人数高达3亿。这些名字动听的疾病背后隐藏着巨大的风险，包括白化病、高苯丙氨酸血症和脊髓性肌萎缩症（SMA）。其中，白化病患儿因怕光被称为“月亮孩子”，脊髓性肌萎缩症（SMA）位居两岁以内婴幼儿致死性遗传病首位。 其实罕见病就在我们身边，每个人都可能携带缺陷基因。要想打破认知壁垒，重新审视这个群体，2026年2月28日，我们需要发起一次“不止罕见”的呼吁。 把刘毓琛医学遗传科提供的资料梳理清楚：基因检测在婚前或孕前筛查中能识别单基因病携带者，降低出生缺陷的发生；孕期通过唐筛、无创DNA检测和系统性超声结合产前诊断技术，可提前发现异常；而新生儿的遗传代谢病和基因筛查则能做到早期干预。 无论是“瓷娃娃”（成骨不全症）、“蝴蝶宝贝”（大疱性表皮松解症），还是“木偶人”（多发性硬化症），都在提醒我们关注这一群体。目前全球已知罕见病超过7000种且还在以每年250-280种的速度增加，中国的患者已突破2000万。 要科学预防罕见病的发生，每个人都能成为微光。通过三级预防策略——婚前/孕前筛查、产前筛查结合诊断、新生儿筛查——我们可以有效降低风险。虽然这一切听起来像是Morethanyoucanimagine的童话，但科学手段和社会关爱能让这个童话成真。 直到2026年2月28日为止，我们还有时间去理解这些疾病。只要给足够的关爱和支持，我们就有可能帮助更多的孩子重获新生。让我们共同努力，让那些受罕见病困扰的孩子不再孤独。