听说没？全球首个针对自闭症的人体试验成功了！今天刷到这个新闻，简直要激动得原地跳起来了。美国有家叫Jaguar的公司，给首批5个孩子用上了针对SHANK3基因缺陷导致的自闭症的基因疗法JAG201。更让人惊喜的是，这些孩子都没有出现严重的副作用。医生也说，用药后孩子们在沟通、运动、认知和社交方面已经有了早期改善的迹象。这个消息简直太棒了！ SHANK3基因缺陷就是我们常说的Phelan-McDermid综合征（PMS），这个疾病只占自闭症患者中的1%-2%。Jaguar公司把他们开发的JAG201给首批5个孩子用药了，这意味着修复基因来治疗特定类型的自闭症不再是纸上谈兵，终于实现了！一个PMS患儿的妈妈说得好：“这是我们生命中一个巨大转折点。” PMS患儿的妈妈激动得热泪盈眶，“对我们来说这是巨大转折”，因为目前针对这个病症还没有有效治疗方案。 虽然这次试验只针对SHANK3基因缺陷引起的PMS综合征（一种特定类型的自闭症），但这是人类第一次尝试用基因修复来治疗自闭症。所以这个实验真的太有意义了！ Jaguar公司把他们开发的JAG201给首批5个孩子用药了。这些孩子没有一个出现严重副作用，“终于等到这一天”！医生发现这些孩子身上已经有了沟通、运动、认知和社交方面早期改善的迹象。 虽然这次实验针对的是SHANK3基因缺陷导致的PMS综合征（一种特定类型的自闭症），占整体患者的1%-2%，但这是人类第一次尝试用基因修复来治疗自闭症！一个PMS患儿妈妈的话让人心酸，“我们现在完全没有治疗选项”，“他们值得更好的未来”。 这次试验针对特定基因型人群（占整体患者的1%-2%），“虽然我们现在还需要长时间观察效果”，“但是我们依然可以看到希望”。 科学在不断进步！为科学点赞！“为所有患儿加油”！希望所有星星的孩子都能等到这一天！ 希望这些科学成果能给更多自闭症患儿带来希望。