“天眼问医”，这是个发生在23岁小伙子身上的事儿。最近，浙江湖州有个叫小鹏的年轻人出差刚回家，没歇两天就开始不停地呕吐拉肚子。一连折腾了4天，突然他就失忆了，连亲爹亲妈都不认识，人也变得迷迷糊糊的。小鹏的家人急坏了，赶紧把他送到医院神经内科去看病。医生给他做了个检查，发现他的血液里有一种叫同型半胱氨酸的东西竟然高达200μmol/L，这比正常的5~15μmol/L高出太多了！而且还发现了一个吓人的问题，就是全脑萎缩，这对于才23岁的人来说太不正常了。 最终确诊是甲基丙二酸血症。贵阳市第二人民医院（金阳医院）神经内科一病区副主任医师叶青青说，这种病属于常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，是咱们国家比较常见的一种有机酸血症类型。说白了就是因为基因有缺陷，体内那些分解蛋白质、脂肪的酶或者辅酶不好使了，代谢出来的毒素像甲基丙二酸、同型半胱氨酸这些东西排不出去，就在血液里、脑子里还有其他脏器里越积越多，最后就会伤到神经、肝脏、肾脏这些地方。 这种病的表现形式多种多样，什么时候发病也没个准儿，有的刚出生就生病，有的拖到成年甚至老了才发病。常见的症状有反复吐啊拉啊吃不进去饭这些消化道的问题，还有老是想睡觉、抽筋、变傻、手脚没劲这些神经系统的毛病。小鹏最先出现的是吐和拉的问题，那是因为那些有毒的东西直接刺激了肠胃，还让血液里的酸过多、氨升高了。肚子不舒服再加上脱水没力气，身体只好开始分解自己的蛋白质来补充能量。这些分解出来的毒素会穿过血脑屏障跑到脑子里去搞破坏。 那全脑萎缩又是咋回事呢？叶青青解释说这是甲基丙二酸血症以后常发生的损害。主要有几个原因：一是毒素直接把神经细胞弄死了；二是线粒体能量不够用了；三是氧化应激和发炎反应太厉害了；四是脑血管和神经鞘子也受了损。小鹏这种情况就是长期积累的毒加上这次急性发作把人给击垮的。 在成年以前，那些毒素慢慢地把神经细胞一点点弄坏了。这次急性发作的时候毒素浓度一下子蹿上去了，神经元死得就更快了，最后就把整个脑子都给弄萎缩了。 值得注意的是，甲基丙二酸血症是天生的病，但有些“晚发型”的人平时可能没啥事儿，在感染、累着了、吃了太多蛋白或者脱水的时候才会突然犯病。这种情况很容易被误诊成肠胃炎或者脑炎。如果病人在吐拉之后很快就神志不清、不记事了，一定要当心是不是这个病。 治疗分急性期和慢性期两个阶段。急性期得赶紧给人输液、纠正酸中毒、补充能量；情况严重还得做透析把毒素排出去。长期管理方面得严格少吃天然蛋白；吃点专门的医学配方食品；定期补点维生素B12和左卡尼汀这类药；还要注意别感染别太累；最好再练练康复。 她特别提醒大家这是遗传病，目前还治不好根治不了。不过只要早点查出来好好管着点还是能控制住病情、慢点萎缩的。家里有人得过这种病或者生过患儿的家庭建议去做个基因检测看看情况再备孕；如果已经怀孕了可以做产前诊断；孩子出生72小时之内要做足跟血串联质谱筛查看看有没有问题。