大家听说没？2月28日那天，可不光是第19个国际罕见病日那么简单。上海交通大学医学院附属新华医院可是忙活开了，弄出了个特医食品救助专项，专门给那些得甲基丙二酸血症和丙酸血症的孩子送饭，管着他们的“救命粮”。这事儿真是挺暖的，医院还把一本叫《遗传代谢性罕见病的家庭营养》的新书给发布了，给家长们送上了实实在在的营养指南。以前咱光靠特医食品管饱，现在加上家庭营养指导，这保障算是双重保险了。 除了这个，医院牵头搞的那个DeepRare AI系统也正式上路了，开始搞全国多中心的验证研究。这玩意儿可是全球首个能溯源的罕见病AI诊断系统，要把这“中国方案”从实验室给推到临床一线去。咱都知道有机酸血症这病挺凶的，全球已知的就有7000多种呢。我国光患者就有2000多万，每年还能新增20万。吓人吧？而且这病80%都是遗传来的，50%的人是在孩子的时候就发病了。虽说很多都得终身治，但这重担全压在家长身上了。 新华医院在上海儿科医学研究所的支持下，成立了儿童罕见病诊治中心。2018年这牌子挂出去以后，他们把多学科资源都整合起来了，从怀孕前一直管到成年期。每年光是接诊的患儿就超过了7000人，其中90%都是外地来的。在遗传代谢病这块儿，他们可是国内头把交椅。 医院为了保障特医食品的研发转化也是下了血本的。他们联合企业成立了精准营养研究中心，已经搞出了8款医用食品给转化成了产品。为了不让家长有后顾之忧，医院还联合社会力量做慈善救助。之前搞的“罕动·新生”项目就是个例子。这次启动救助专项还有AI系统的验证，其实是医院在践行全生命周期健康保障的理念。 有专家说了，得把“政府—企业—社会”这三个方面的力量拧成一股绳才行。咱们得借着这次机会多攒攒劲儿，把特医食品保障的难题给解决了。同时还得让人工智能去帮基层医疗一把，好让“健康中国”的阳光能照进每一位罕见病患者的心里头。