那是2月27日，兄弟俩把阿加糖酶β这个关键物质输进身体里。这就好比给那辆快开不动的机器补上了油，让他们体内堆积的坏东西能慢慢分解掉。 这事儿还得从13岁的哥哥说起。为了治那种像被火烧似的剧痛，家人带着他跑了四年医院，最后还是在苏州大学附属儿童医院风湿免疫科才查出来，原来他得了一种叫法布雷的怪病。这种病是因为身体里的GLA基因出了毛病，导致一种叫α-半乳糖苷酶A的关键酶不见了。没了这个酶，体内的代谢垃圾排不出去，就会让人浑身难受。 就在大家以为只有哥哥得这种病时，去年11月，弟弟的脚指头也开始疼了。疼得厉害的时候还发热、起疹子，晚上睡不着觉。兄弟俩症状这么像，医生立刻意识到不对劲。他们给两人做了全外显子基因检测和酶活性检测，果然发现两人的GLA基因都突变了。 苏大附儿院风湿免疫科主任宋晓翔说，这种病在普通人里才十万分之一。幸好这次检查出来了，不然等以后心脏、肾脏或者脑子出了问题就晚了。这次医生给兄弟俩制定了专门的治疗方案。2月27日那天，医疗团队给他们把缺失的酶给补上了。现在他们已经顺利完成了第一次输注治疗。 要是家里孩子也有反复的烧灼样疼痛、不出汗、尿蛋白不正常或者心脏有杂音这些情况，一定要及时去做酶学检测和基因筛查。要是确诊了这种病，还得赶紧查查家里其他人有没有得病的风险。只有这样才能早点治疗，不让这种病拖垮一家人的生活。