出生缺陷防控是提升人口健康水平的重要任务，也是妇幼保健工作的重点。但实际诊疗中，仍存在明显的技术瓶颈。基因诊断和影像评估都是关键手段，却长期相对割裂：基因检测能揭示遗传信息，但难以直观呈现胎儿宏观表型；超声影像能清晰显示结构异常，却难以更解释背后的遗传原因。这种“基因型-表型关联断裂”，使医生在诊断中常需多次检查、反复会诊，不仅拉长诊断周期，也影响准确性与效率。龙岗妇幼此次获批省级工程技术研究中心，正是为系统解决这个问题。该中心由龙岗妇幼牵头，联合中山大学公共卫生学院（深圳）和深圳赛陆医疗科技有限公司共同建设，形成“临床-科研-产业”协同机制。三方分工清晰、优势互补：龙岗妇幼具备丰富临床资源和完善的母婴队列数据；中山大学公共卫生学院（深圳）在算法研究上基础扎实；深圳赛陆医疗科技拥有国产化设备研发与产业转化能力，为持续技术创新提供支撑。 中心的核心方向是构建“基因-影像-人工智能”融合体系，推动产前诊断从“发现异常”向“精准定位病因”升级。围绕这一目标，中心将重点开展四大研发方向：一是胎儿疾病无创诊断与影像智能评估协同技术，整合基因信息与影像数据，提升无创诊断准确性；二是罕见病个体化精准诊断与影像筛查协同技术，为诊断难度较高的罕见病提供更有针对性的解决方案；三是多模态数据融合与人工智能解读平台，建立统一的数据处理、分析与解读框架；四是妊娠期并发症多组学与人工智能影像预警系统，提升高危妊娠风险的早期识别与预警能力。随着上述方向落地，有望提高出生缺陷诊断准确率、缩短诊断时间，为孕妇及家庭提供更精准高效的产前诊断服务。 龙岗妇幼出生缺陷防控上已形成较为扎实的基础。作为深圳东部唯一的产前诊断中心，该院已建立“三平台四实验室”的科研体系，具备高通量基因测序、染色体核型分析等技术能力，并形成较成熟的精准超声筛查体系。每年为近三万名孕妇提供遗传咨询和产前诊断服务，近三年来干预严重出生缺陷妊娠四百余例，开展胎儿宫内治疗九十余例。这些实践积累，为工程技术研究中心建设提供了重要支撑。 从产业层面看，该中心建设也具有现实意义。通过推动国产化基因检测设备与人工智能影像分析软件的研发和转化，可减少对海外核心技术的依赖，降低诊疗成本，提升先进诊断技术的可及性。这将进一步带动出生缺陷防控能力提升，并促进生物医药产业链协同升级，服务粤港澳大湾区生物医药产业发展。
从单点技术突破走向系统化解决方案，龙岗妇幼的探索说明了医疗科技发展的一种新路径；在人口结构变化与健康需求提升的背景下，如何通过医产学研协同打通技术链条，把科研成果更快转化为可落地的诊疗能力，将成为医疗卫生高质量发展的关键议题。该中心的建设不仅为出生缺陷防控提供了新的技术路径，也为区域医疗创新体系建设提供了可借鉴的实践样本。