在浙江大学医学院附属第一医院儿科的诊室里，王春林主任见到了满脸焦急的云姐。38岁的她来自山东，抱着11岁的儿子桐桐，急切地诉说着孩子浑身的疼痛。其实桐桐从一出生身上就有大块咖啡牛奶斑，背上、肚子上尤其多，看着就像被泼了牛奶的咖啡。但因为不痛不痒，也不在脸上或手臂这些显眼的地方，家里人也就没当回事。不过从7岁起，孩子经常喊着胳膊疼、腿疼或者腰疼，父母带着他跑了大半个中国都查不出毛病。 有亲戚是在杭州生活的，建议她们去那边再看看，这才出现了开头的那一幕。王主任给桐桐做了仔细的检查，发现他身上不光有斑，骨骼代谢也很异常。种种迹象让王主任觉得桐桐八成是得了McCune-Albright综合征（简称MAS）。这个病在普通人眼里听起来很拗口，其实它是由基因突变引起的，特点就是内分泌紊乱、长斑还有骨头长不好。那个突变的基因会捣乱身体里一种蛋白的活性，导致细胞没法正常工作。 云姐一听就急了，说之前的医生也怀疑是这个病，但家里做过基因检测已经排除了。王主任解释说之前用的方法可能不够先进，漏诊了。现在有了一种新的检测手段，能更全面地查出基因问题。果然用这种新方法一查，果然发现了桐桐有基因突变。 MAS这种病目前没法彻底治好，只能对症处理。好在早发现早干预还是很重要的。经过儿科、内分泌科和骨科的专家团队MDT会诊后，大家给桐桐制定了一套综合治疗方案。现在他浑身疼的症状已经缓解了很多，以后还得定期复查调整用药。 这个病虽然不直接要命也不遗传，但会让人生活质量很差甚至危及生命。比如骨头长不好容易骨折变畸形；内分泌乱了可能会让孩子性早熟、长不高；甚至还会导致甲亢、库欣综合征这些毛病。王主任回忆说以前接诊过六七岁就来例假的女孩或者经常骨折的孩子，最后都被确诊是MAS。 浙大一院的专家提醒家长：要是发现孩子一出生或没多久就长了全身大片的咖啡牛奶斑；随着孩子长大斑点还变多变形；斑和周围正常皮肤界限很清楚但形状却像锯齿或者海岸线那样不规则；或者同时伴有骨头痛、发育不正常的情况，一定要赶紧去医院筛查一下。这次负责这篇稿件整理工作的是周泽楷编辑。