一提到罕见病，那就是发病率特别低，有些病可能大家一辈子都没听说过。不过，虽然单个病种稀，种类可多了去了，全球大约有7000种左右，足足占到了人类疾病的10%。光全球的患者数量就高达3.5亿，在中国也有约2000万人。所以说，罕见病真的一点也不“罕见”。2026年2月28日，第19个国际罕见病日就要到了，主题是“More than you can imagine”，翻译成中文就是“不止罕见”。作为江苏省首批参与罕见病诊疗的南京鼓楼医院，打算在这天组织一次多学科联合义诊。记者了解到，这些病通常都挺复杂的，搞不好会牵连到身体的好几个地方。听医生说，大概有80%的罕见病是遗传性的。很多患者为了找个准信儿，得跑好几个科室甚至是好几座城市。就像在血液科那边，有些症状特别隐蔽的血液系统罕见病，比如淀粉样变性，很容易被误诊为肾病或者心脏病。像胸闷、浮肿、蛋白尿这些毛病背后，其实可能藏着大问题。南京鼓楼医院的邵晓雁医生就跟记者聊了一位病人的经历。这个病人刚开始不舒服的时候，在上海和南京的好几家医院都看过，一直没能找出原因。直到因为严重的心衰住进了鼓楼医院的心内科，才被确诊是淀粉样变性。邵医生说，这病虽然发病率不高，但一旦到了晚期很难治。因为症状太普遍了，很多时候等到确诊的时候病情已经很重了，就算有药也没多大用处了。 在脊柱外科那边也有类似的情况。有些孩子的脊柱侧弯其实不只是骨头变形那么简单。有个小孩后背高低不平被送来检查，拍片一看侧弯有60度了，本来以为是单纯的骨骼畸形准备做手术。可医生仔细一看发现不对劲：这孩子的侧弯形状跟普通的不太一样，侧面角度特别大；而且身上还有一片片像牛奶咖啡斑一样的东西。做了全脊柱核磁共振后发现椎旁长了不少神经纤维瘤，最后确诊是一型神经纤维瘤病合并脊柱侧弯。针对这类病，医院专门组了一个MDT团队（就是多学科会诊团队），包括骨科、儿科、病理科、影像科还有神经外科等。医生们给孩子制定了一套个性化的治疗方案：一边用药控制肿瘤的发展；另一边等时机成熟了再做手术把脊柱给矫正过来。术后团队还会长期随访病人的情况，不光盯着脊柱恢复得怎么样；还得时刻看着肿瘤有没有变样儿。 法布雷病也是这几年大家比较关注的一种罕见病。南京鼓楼医院在这方面做得挺好的，每年能筛查出30到40个患者。现在已经有60多个病人在那儿长期做酶替代治疗了。心血管内科的王涟医生介绍说：男性得了法布雷病症状比较明显点；女孩子的症状就比较隐蔽些。有些女性到了器官衰竭晚期才被发现。前不久接诊了一个18岁的小伙子：“这孩子从小就爱出汗少”，夏天难受得要命。“他还老是肚子痛拉肚子”。高考结束后他上网查了一下怀疑自己是法布雷病，就主动来找医生看病了。 在心脏科里通过心电图发现了PR间期有点短的问题；进一步查了一下发现酶水平特别低、底物却特别高；最后基因检测结果出来确认是经典型的法布雷病。现在这个小伙子已经开始接受酶替代治疗了。王涟医生说现在大家对这种病的认识提高了很多：“只需要抽一点血就能把酶、底物还有基因检测结果给查出来”。“这种早期筛查的手段普及了”；“再加上有针对性的药”；“还有医保政策的支持”，现在很多病人都能早点发现、早点治了，“能有效延缓病情的发展”。