在安徽省一个普通农村家庭，六岁的蓝妮妮有着与同龄孩子完全不同的童年；这个外表可爱的女孩自出生起便被确诊为罕见基因疾病，表现为全面发育迟缓，至今无法开口说话，也无法自理基本生活。接诊医院神经内科专家介绍，此类疾病全球发病率不足十万分之一，目前没有有效的治疗方案。
蓝妮妮的故事，让人看到了医学局限之外的另一种力量——家庭的坚持，以及陌生人给予的善意；完善罕见病诊疗体系、健全保障机制，既是医疗领域的现实课题，也关乎社会对弱势群体的基本态度。让罕见病患儿得到及时救治、让特殊家庭不再孤立无援，需要政府、医疗机构、社会组织和公众共同承担这份责任。