在2月28日这个世界罕见病日，上海交通大学徐汇校区人工智能学院里的气氛非常热烈。《自然》杂志发文后的这几天，他们又推出了很多帮助研究罕见病的新措施。院长张娅博士解释说，DeepRare系统能把所有证据连成一条完整透明的链条，准确性特别高，以前医生不敢信任AI的“黑盒”问题解决了，现在医生真的敢放心使用它了。对于诊断过程中医生记不住病症、配不准药物、查不全信息、想不到病因这几个痛点，DeepRare通过“实时检索知识”加上“自我反思”的方法来解决。它利用中央主机来分解任务、动态规划路线，然后协调表型提取器、基因分析器等八个专业工具一起工作，让医生一边搜索资料、一边寻找证据、一边进行推理。因为它会不断假设、验证、反思自己的判断，就像医生反复推敲一样，所以能避免大模型经常出现的“幻觉”错误。诊断的准确率刷新了好几项世界纪录，在一些特别少见的病里也表现得很好。 李相如老师拍了很多照片记录现场情况。这次多中心的研究计划就要开始了，总样本量超过两万例，其中包括一万八千多例回顾性的病例和两千多例前瞻性的不同层级病例。这个计划是由上海新华医院、广州妇儿中心和湖南省儿童医院牵头的，还要辐射到全国各地的三甲医院、基层医疗机构和专科机构。不仅要做大量的测试来应对数据残缺、噪音大这些难题，还要通过新华医院已经完成的部署来把DeepRare无缝地放进实际工作流程中。 丁奎岭校长作为中国科学院院士讲了话，他说这个系统是交大送给世界的礼物，能破解很多罕见病的难题。这次的主要攻关人员都是年轻人，学校通过建立算力集群和AI For Science、AI For Engineering种子计划给他们创造了一个很好的环境。 除了这次的发布会外，“人工智能与生物医药交叉创新中心”也揭牌了。这个中心打算用AI4Science的方式把生命科学、医学、药学还有工程信息学结合在一起。中心的目标是利用人工智能把海量的生命健康数据整合起来，用计算模拟加上生物验证的方法把研发工作从凭经验转向精准计算。 还有“全球万人临床验证计划”正式启动了。他们要把多中心的数据整合起来解决样本小、病种多的问题。通过打通临床、基因、随访这整个流程，把顶尖医院的诊疗能力传送到全国各地去。 大家听说DeepRare在线诊断平台已经在2025年7月上线了吗？已经有超过两千名专业用户注册使用了这个平台。未来随着技术的进步和推广，交大将继续提升罕见病的诊疗水平，为全球医疗健康做出贡献。