嗨，大家好，今天咱们就来说说这个唐氏综合征。这个病其实也叫21-三体，国内管它叫先天愚型。是个挺常见的出生缺陷，每年3月21日是世界唐氏综合征日，这就提醒咱们得关注一下这特殊的群体。 这病的发现最早是在1866年，英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）就开始研究它了。后来到了1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼（Jerome LeJeune）搞明白了，这病是第21对染色体多了一条闹的，这也是人类第一次知道染色体缺陷能引发疾病。直到1965年，WHO正式把它定名为唐氏综合征了。 这种病虽然比较常见，大概新生儿里有1/660的概率会得，跟人种或者生活条件没多大关系，不过高龄产妇怀唐氏宝宝的风险确实会大不少。因为年纪大了，卵子形成的时候容易出岔子，导致染色体不分离。比如20-24岁产妇生这种宝宝的概率是1/1490，到了40岁就变成1/106，49岁的时候就高达1/11了。 得了这个病的人长什么样呢？这病几乎哪儿都有，没啥人种区别。他们通常头比较短脖子粗，脸长得平扁扁的。眼睛上面宽下面窄，鼻子低平。舌头比较大老往外伸。耳朵是圆圆的位置也低。手宽手指短拇指和食指间隔大，小指少一节往里弯。手掌上的横纹通常只有一条是通贯手。 脚也是第一二趾分得开。还有力气小、个子矮、肌肉松垮垮的毛病。大部分人智商都受影响，还会有先天性心脏病、白血病这些问题。不过也有长得不太像的情况。 这个病带来的并发症也挺多的。消化器官容易出问题比如食道闭锁啥的。心脏出毛病概率特别高，达到了40%，尤其是瓣膜不全这种情况居多，要是不早治特别危险。还有白血病、甲状腺疾病、癫痫、白内障啥的。因为耳朵里容易积水容易发炎听不见声音。 现在这病还治不好只能提前预防。最好的办法就是孕期查出问题把娃给流掉。所以产前筛查特别重要。 其实唐氏宝宝虽然有局限但也有潜力啊！社会得给多点理解和尊重别用异样眼光看他们。 我们用关爱点亮希望一起给他们营造个温暖包容的未来吧！ （ps：胡洁医生每周一到周五全天出诊哦！）