我国约有2000万罕见病患者，其中自身免疫性大疱病患者长期面临诊断和治疗难题；这类疾病主要表现为皮肤黏膜反复出现水疱和糜烂，天疱疮等亚型已被列入国家《罕见病目录》。传统检测方法误诊率超过30%，而激素治疗带来的副作用导致近半数患者出现继发感染。随着人口老龄化加剧，大疱性类天疱疮发病率近年来成倍增长，给医疗系统带来新的压力。
罕见病的挑战不仅在于"罕见"，更在于"难治"。提高诊断准确性、规范治疗方案、加强长期管理，是改善患者预后的关键。国际罕见病日的意义不仅在于唤起关注，更在于推动制度化和体系化的进步。随着区域协作和规范化建设的深入，更多大疱病患者有望在早期获得准确诊断和有效治疗，让"少见病"不再意味着"无药可医"。