10岁的馨馨身高只有104厘米，体重23公斤，远低于同龄孩子。这个差异源于她6岁时确诊的一种罕见病——PAPA综合征（化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮综合征）。据重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科介绍，这种由基因突变引起的疾病会导致关节、皮肤和肌肉反复发炎。目前全球报道的病例不足百例，国内仅有三例，馨馨就是其中之一。
罕见病患者数量虽少，但每个家庭都在与时间、病痛和经济压力赛跑。要让"个案困境"变成"制度进步"，需要完善诊疗协作、提高药物可及性并建立更有力的保障体系；只有科研、医疗和保障多方合力，才能为罕见病患儿带来更多希望。