贵州贵阳市第二人民医院（金阳医院）神经内科一病区的副主任医师叶青青介绍说，甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸代谢病，因为基因问题，体内特定酶的功能出现异常，让蛋白质、脂肪代谢产生的有毒物质无法排出体外。浙江湖州一位23岁的小伙小鹏（化名）出差回来后，连续吐了4天肚子，竟然突然失忆，连家人都不认识了。给他检查发现，血液里的同型半胱氨酸高达200μmol/L，远超正常范围，还出现了不该有的全脑萎缩。 据了解，小鹏这次发病是以呕吐腹泻为开头的，这些症状其实是因为毒素刺激胃肠道造成的。同时身体脱水和能量不足，导致分解蛋白质产生更多毒素，进而侵袭大脑。叶青青解释说，全脑萎缩就是这种病长期累积损伤加上急性发作造成的结果。 她特别提醒大家注意的是，这个病属于先天性的遗传性疾病。有的患者虽然一生下来就有基因缺陷，但症状可能在成年后才出现，很容易被误诊为胃肠炎或者脑炎。如果呕吐腹泻后突然意识不清、智力下降，一定要警惕这种病。 治疗上分为急性期和慢性期两个阶段。急性发作的时候需要快速补液、纠正酸中毒和给身体提供能量支持，严重的话可能还需要血液透析来清除毒素。平时管理就要严格限制天然蛋白质的摄入，吃特殊的配方食品补充维生素B12和左卡尼汀等药物，还要避免感染和劳累。 叶青青还强调说，虽然这个病目前还治不好，但通过早期诊断和规范管理能控制病情、延缓脑萎缩的进程。建议有家族史或者生过患儿的家庭做孕前基因检测和遗传咨询，再次怀孕时可以做产前基因诊断。新生儿出生72小时也要做足跟血串联质谱筛查，早发现早干预。