说起罕见病这块事儿，咱们国家现在算是有自己的定义了，可保障这块儿怎么把最后这一块拼图给补齐，还得琢磨琢磨。今天是世界罕见病日，今年的主题定的是“不止罕见”。咱就把数据摊开看，到2025年底，医保目录里的药已经凑齐了136个，不光把前两批的病全给罩住了，还覆盖了207个病名里的69种病。虽说买药难的事儿好多人已经不用太愁了，但还是有些病友“有药难用”，这现实的鸿沟一下子还跨不过去，日子过得像困在孤岛上没方向一样。解放日报·上观新闻的记者前几天专门找业内专家聊了聊，大家伙儿觉得还得靠更健全的制度和多方来付钱才行。 早在2013年，上海就试着用“多方共担”的办法破局了，给后来浙江、江苏那些地方趟了条路子。其实这病定义起来挺简单：生下来概率低于万分之一，或者在人群里得病率低于万分之一，或者单病种在咱国内人数不到14万的人就算罕见病。黄国英是上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员兼中国医师协会儿科医师分会会长。他说跟普通病比起来，罕见病用药这事儿要复杂得多。 你看上海之前就先弄了56个可治疗的病名录，这给国家定政策帮了大忙。2014年那边还搞了个地方性的防治基金会出来替大家“呐喊”。黄国英提到戈谢病这事儿最能说明问题，现在医保里的药虽然能治了，但孩子还不在列里头。那些要靠酶替代药物过日子的孩子要是因为没钱吃药断了药，身体就会长出不可逆的畸形；要是继续治下去吧，家里负担又太大了。好在2013年那会儿上海就给这部分病人设了专项救助基金顶上去。 现在国家医保目录一年一调，很多天价药都通过谈判进了医保价降下来了；再加上普惠的商业保险做后盾。但对于那种一年治疗费动不动就几百万甚至还要终身吃药的人来说，支付的痛处还在那儿呢。黄国英最后呼吁要搞专项基金精准地帮把手。