新生儿黄疸是常见现象，不过要是不退，那可就真成了大事。最近，青岛市妇女儿童医院感染科儿童肝病团队用精湛医术和细致探索，治好个罕见病孩子。这下可好了，给专家们长脸了！孩子花花出生十天就黄了脸。一开始，家长没在意，结果十天后黄疸居然全身都来了。这可把家长吓坏了，赶紧去当地医院检查。一查吓一跳：花花的总胆红素指标高达245umol/L，直接胆红素、γ-谷氨酰转移酶等多项指标都不正常。这样的情况，家长肯定慌神了，赶紧跑青岛市妇女儿童医院找专家帮忙。医生一看不得了：代谢性酸中毒、高氨血症、血脂及凝血功能异常全来了。这下难办了！于是儿童肝病团队把心一横展开细致诊断：首先排除了胆道闭锁等常见原因，又排除了感染因素。再一查发现多项代谢指标异常。这时候基因检测结果出来了：希特林蛋白缺乏症！这可是SLC25A13基因突变引起的问题。这么专业的病能治吗？当然没问题！专家制定了饮食方案：严格回避乳糖和碳水化合物食物并搭配中链脂肪酸奶粉。同时用药促进胆汁排泄、保肝和维生素K治疗。医护人员一直严密监测花花的情况：皮肤颜色好了很多精神头足了，各种异常指标也慢慢恢复了。花花现在稳定多了！这个案例充分体现了青岛专家的高超水平也提醒大家千万别忽视新生儿黄疸，该去看病就赶紧去！