2月28日，医学循证推理智能体前沿技术论坛在上海交通大学人工智能学院召开。
会上发布的罕见病诊断系统DeepRare，为破解全球罕见病诊疗难题提供了新思路。
该系统由上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授团队与交大人工智能学院张娅教授、谢伟迪教授团队共同研发，相关研究成果已于本月19日在《自然》杂志刊发。
罕见病诊疗长期面临多重困境。
据统计，全球罕见病患者超过3亿人，病种多达7000余种，我国约有2000万罕见病患者。
由于单一病种发病率极低，绝大多数临床医生职业生涯中难以积累充足诊疗经验。
同时，80%的罕见病与基因相关，基因检测解读难度大、成本高，进一步加剧了诊断困难。
传统医疗人工智能系统虽能提供诊断建议，但多为"黑箱"输出，缺乏推理过程展示，临床医生对其信任度普遍较低，制约了技术的实际应用。
针对上述痛点，DeepRare系统在技术架构和推理机制上实现了突破。
该系统采用"中枢—分身"创新架构,实时整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据。
更为关键的是，系统具备类似人类医生的深度思考能力，能够主动提问补充缺失信息，通过"假设—验证—自我反思"的迭代循环，对诊断线索进行反复推敲和修正。
系统的另一核心优势在于全流程可溯源。
针对医疗人工智能面临的信任危机，DeepRare实现了白盒推理机制，每一个诊断结论都附带完整的证据链条，让医生不仅了解诊断结果，更能清晰掌握推理依据。
上海交通大学人工智能学院副教授、观壹智能首席执行官谢伟迪表示，系统面向医疗从业者，协助其进行罕见病诊断，医生可检查完整证据链，最终判断是否确诊及需要进行何种检查。
在成果转化方面，研究团队于去年11月成立观壹智能公司，推动技术产业化落地。
上海交通大学人工智能学院执行院长王延峰指出，学院不仅要产出学术论文，更要产出市场产品，通过解决知识产权、股权激励、产业对接等问题，为教授创新创业提供保障。
据悉，DeepRare将率先在新华医院投入临床应用。
作为上海市罕见病诊治中心、儿童罕见病诊治中心及罕见病质量控制中心，新华医院累计接诊罕见病例超90万人次，是亚洲单中心诊疗体量最大的中心之一。
系统将以"底层静默运行加前端主动预警"模式启用，在不增加医生工作负担的前提下，实现高危病例的触发式提醒，完成从"人找答案"到"答案找人"的转变，构筑院内罕见病防漏诊防线。
目前，DeepRare在线诊断平台已于去年7月上线，吸引全球超2000名专业用户注册，覆盖上千家医疗及科研机构。
谢伟迪透露,系统目前免费开放使用，预计三至五个月后启动商业化运营。
他认为，罕见病不同于常见病，全国能够诊治罕见病的医生数量有限，该系统作为初步筛查工具，具有广阔的市场需求。
成果发布会当天还启动了"全球万人临床验证计划"。
该计划将整合大规模多中心真实世界数据，打破罕见病"样本小、病种多"的传统诊疗壁垒，推动技术在真实临床场景中的深度应用。
罕见病诊疗能力的提升，既依赖医学研究的长期积累，也需要把分散的知识与经验转化为可复用、可追溯、可验证的临床工具。
以循证推理为核心、以真实世界检验为抓手的探索，为破解罕见病“诊断难、信任难、推广难”提供了新的思路。
关键在于坚持临床价值导向，守住安全合规底线，推动技术创新与医疗流程深度融合，让更多患者在更早阶段被看见、被正确诊断并获得及时治疗。