在这个充满挑战的医疗领域里，中国专家攻克了一个世界性难题。今天，2月19日，一个名为DeepRare的智能系统给罕见病诊断带来了新希望。DeepRare系统成功研发并破解了罕见病诊断难题。这个系统由中国专家团队研发，成为全球第一个可溯源智能体式罕见病诊断系统。通过把医学数据孤岛打破，DeepRare把全球顶尖医学图书馆和临床案例库连接起来，为每一次诊断调动全球顶尖医学储备。它就像资深医生一样反复研判病情，通过假设、验证和自我反思来推敲诊断线索。这个系统在2025年7月26日正式上线后，吸引了超过1000名专业用户注册。DeepRare不仅为基层医院提供快速筛查罕见病的“金钥匙”，还帮助医生查漏补缺，守住诊断的安全底线。新华医院孙锟教授透露说，DeepRare已完成院内部署并进入内测阶段。它把传统医疗AI的不可追溯性问题解决了。为了让更多患者受益，新华医院与上海交大联合团队正筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”。这个联盟计划在未来半年内完成20000例疑难罕见病的真实世界验证。这个计划将用人工智能技术编织一张覆盖全球的罕见病智能诊断网，让身处世界各地的患者都能被精准识别、有效诊疗。DeepRare系统的知识储备突破了医学数据孤岛限制，把全球顶尖医学知识和临床病例整合起来。它在诊断思维上跳出传统模式匹配快思考的局限，拥有了人类医生慢思考能力。通过假设-验证-自我反思循环推敲诊断线索修正逻辑漏洞。推理过程透明化白盒推理每一个结论都附带完整证据链条让医生清楚诊断依据。澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)对DeepRare给予高度评价：能展示推演过程的系统才能经得起审查赢得信任。“不测基因就难确诊”一直是行业困境尤其是基层医院缺少基因检测条件时筛查更难。在仅提供临床表型信息无基因数据时DeepRare表型解码能力达到57.18%优于此前国际最佳模型23.79个百分点。引入基因测序数据后综合首位准确率突破70.6%超过Exomiser工具53.2%。DeepRare应用落地已先行一步上线半年吸引超1000名专业用户注册覆盖全球600多家机构成为医生的智能听诊器。 孙锟教授指出DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”，为基层医院打造了一把快速筛查“金钥匙”。 他说当引入基因测序数据后DeepRare诊断效能进一步升级综合首位准确率突破70.6%明显优于Exomiser工具53.2%。 为了让更多患者受益新华医院与上海交大联合团队正筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”并同步启动“万人临床验证计划”。 这个计划将用人工智能技术编织一张覆盖全球的罕见病智能诊断网让各国医疗机构共享先进技术让世界各地患者都能被精准识别有效诊疗。 对于没有基因检测条件的基层医院这个系统特别重要因为它让医生能够仅根据临床表型信息进行高效初筛并且准确率高达57.18%。 蒂莫·拉斯曼撰写评论强调在重大医疗决策时展示推演过程的系统才能赢得信任并且更具实用价值。 这次研究成果由上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队合作完成。 北京时间2月19日这个研究成果在《自然》期刊在线刊发特别邀请蒂莫·拉斯曼撰写并配发评论。 这个评论强调相比于给出“黑盒”答案像DeepRare这样展示推演过程的系统才能经得起审查赢得信任。 这个团队给DeepRare打造了全球首创“中枢-分身”可溯源Agentic AI架构从知识储备、诊断思维和推理过程三个维度超越传统医疗AI。 它让AI诊断拥有了清晰诊疗思路打破医学数据孤岛整合海量文献知识库和临床病例数据不再是简单信息检索而是深度理解内化医学知识。 它跳出传统模式匹配快思考拥有人类慢思考能力主动提问补充患者信息通过迭代循环推敲修正逻辑漏洞就像资深医生反复研判病情。 它实现全流程白盒推理每个结论附带完整证据链条让医生清楚依据彻底破解AI医疗信任难题。 这个团队研发的全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare破解了罕见病诊断世界性难题。 罕见病确诊难漏诊率高一直是全球医疗领域共同痛点记者今天获悉中国专家团队破解了这个难题。 中新网上海2月19日电记者陈静报道中国专家成功研发可溯源AI诊断系统破解世界性难题DeepRare为罕见病诊疗带来新希望。 这些信息包括2025年、2025年7月、2025年7月26日、2月19日、53.2%、57.18%、70.6%、79个和Lassmann等。