2024年国家癌症中心数据表明，我国2022年的乳腺癌新增病例突破了35万例，大约造成了75000例患者死亡。我国是全球乳腺癌发病数最高的国家，这也是威胁女性健康的第二大恶性肿瘤。目前临床上主要根据激素受体HR、HER2、Ki-67等指标对乳腺癌进行分型。其中，HR阳性且HER2阴性的乳腺癌最为常见，占比高达80%。王红霞教授指出，约57%的HR/HER2-晚期乳腺癌患者存在PIK3CA、AKT1或PTEN的基因改变，携带PTEN或AKT1改变的比例分别为8.4%和7.7%。研究显示，这类患者体内的PI3K/AKT/mTOR通路过度活跃是导致化疗、内分泌治疗以及CDK4/6抑制剂耐药的重要原因。HR/HER2-乳腺癌的耐药机制被揭开后，专家们正在大力解决这个难题。今年的医保目录更新为乳腺癌患者带来了好消息，一批创新药物被纳入医保。这次目录更新涵盖了靶向PAM通路的创新药，填补了HR/HER2-晚期乳腺癌伴PIK3CA、AKT1或PTEN改变的治疗空白。 由于乳腺癌具有很强的异质性，精准的分子分型和个体化诊疗成为了治疗的关键。复旦大学附属肿瘤医院大内科主任王红霞透露，专家们正在探索最佳的联合治疗方式。针对AKT、CA等靶点的药物研发也在不断推进。“我们正在对大量新药进行临床研究，比如研究给药模式是静脉注射还是口服。”王红霞还提到了耐药监测的重要性，“通过监测血液中的标志物，我们可以及时发现耐药的苗头或者激发耐药的迹象。”随着我们对疾病机制了解的不断深入以及精准诊疗理念的普及，克服耐药的策略正在不断发展。多学科诊疗模式贯穿治疗全过程，能够优化医疗资源的使用。最终通过临床决策的转变，医患双方都能从中受益。 王红霞表示，精准治疗方案的出现让更多患者有了希望。“内分泌治疗联合细胞周期蛋白依赖性激酶4/6抑制剂是目前的一线标准方案。”但部分患者仍会出现耐药的情况，“治疗选择就会变得相对有限。”针对这种情况，王红霞强调了监测耐药的重要性，“我们需要在血液中探索哪些标志物能够提示耐药发生。”未来随着更多创新药物的出现和医保目录的持续优化，乳腺癌患者将获得更多可及的治疗选择。 从2022年的数据来看，我国乳腺癌的发病率仍然居高不下。但通过基因检测等手段预估疾病发展风险并制定个体化方案，治疗有效率将得到提高。在这个过程中多学科团队发挥了重要作用。综合最佳证据、专家经验和患者意愿可以使治疗过程更加精准化。王红霞介绍说：“一系列研究正在进行中。”这些研究旨在寻找最佳的联合方式并探索新靶点药物研发的可能性。“我们正在对大量新药进行临床研究。”王红霞还提到了给药模式的多样化：“给药模式可以是静脉给药也可以是口服给药。”这些努力都旨在让患者“活得更长、活得更好”。 克服耐药是晚期乳腺癌患者面临的主要难题。随着创新治疗手段的不断涌现和医保报销政策的完善，“患者的治疗负担将得到极大程度的减轻。”今年医保目录新增了靶向PAM通路的创新药物。“这些药物填补了HR/HER2-晚期乳腺癌伴PIK3CA、AKT1或PTEN改变的临床空白。”相信随着更多创新药物的出现以及医保目录的持续优化，“乳腺癌患者将获得更多可及的创新治疗选择。”