问题——罕见病“确诊难、漏诊高”长期困扰全球医疗体系。由于疾病种类繁多、患者分散、临床表现复杂且常与常见病相似，罕见病患者往往经历漫长的求医历程。对不少家庭而言，确诊意味着治疗方案与照护路径的明确，也意味着经济负担与心理压力的重新分配。然而现实中，确诊过程往往受限于专科资源、检测条件和经验积累，基层医疗机构更面临“见得少、判得难、转得慢”的结构性瓶颈。 原因——一上，罕见病知识更新快、证据分散，临床医生难以短时间内完成对海量文献与病例的检索、甄别与整合；另一上，传统辅助诊断工具多依赖模式匹配或静态规则，难以像临床推理那样进行迭代校验，更难将推演过程完整呈现给医生复核。尤其医学决策场景中，只有结论、缺少依据的“黑箱式结果”难以形成有效信任闭环，限制了有关技术在临床的更应用。此外，部分地区基因检测可及性不足，使得“不做基因就难以确诊”的现实矛盾更加突出，导致早筛早诊难以落地。 影响——针对上述痛点，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟、余永国教授团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授团队联合提出DeepRare系统，并以“可溯源推理”为核心特征，相关成果以《DeepRare：一种用于罕见病诊断并具备可追踪推理的智能体系统》为题发表在《自然》。研究展示了该系统在知识整合、诊断推理与证据呈现上的能力提升：其在面对疑难病例时，可围绕患者表型信息主动补充关键线索，通过“假设—验证—反思”的迭代过程逐步收敛诊断方向，并生成带证据链条的推理报告，便于临床专家审查与讨论。论文实测数据显示，在不提供基因数据、仅提供临床表型信息的条件下，系统首位诊断准确率达到57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点；在引入基因测序数据后，复杂病例的综合首位诊断准确率达到70.6%，对比国际通用工具Exomiser（53.2%）表现更优。研究团队同时报告，系统生成的推理报告获得新华医院专家团队95.4%的认可度。期刊同期还配发“新闻与观点”文章指出，在重大医疗决策中，能够展示推演过程、接受专家审查的系统更具实际价值。 对策——业内普遍认为，提高罕见病诊疗水平，关键在于建立“可用、可信、可推广”的技术与协作体系。此次研究的价值不仅在于提升准确率，更在于把诊断从“只给答案”推进到“给出理由”，为临床使用提供了可审查的证据结构，有助于降低技术应用门槛、提升跨学科沟通效率。面向落地应用，团队表示将推动建立全球协作机制，进一步扩大真实世界验证样本规模，计划在未来半年内完成2万例疑难罕见病的真实世界验证，并推动更多医疗与科研机构参与，以形成更广覆盖的临床反馈与持续迭代机制。同时，罕见病诊疗能力建设仍需与分级诊疗、转诊通道、检测服务可及性提升同步推进：在基层侧强化表型筛查与风险识别，在区域中心侧完善多学科会诊与检测能力，在数据治理侧推进标准化与隐私保护，才能将技术优势转化为患者可感可及的诊疗改善。 前景——从更长周期看，医工交叉正成为提升复杂疾病诊疗能力的重要路径。可溯源推理体系有望在罕见病之外，拓展至复杂疑难病的鉴别诊断、临床路径优化与科研辅助，推动形成“临床需求牵引—技术创新供给—真实世界验证—规范化应用”的闭环。与此同时，技术的边界也需清晰：任何辅助系统都应服务于临床决策、接受医学规范与伦理约束，并通过持续的多中心验证与监管评估确保安全有效。随着全球合作网络的完善与验证规模扩大，可溯源、可复核的诊断支持工具有望成为提升基层早筛能力、缩短确诊时间的重要抓手，为罕见病患者带来更早的治疗窗口。
这项突破不仅标志着我国在医工交叉领域实现从跟跑到领跑的转变，更开辟了智慧医疗发展的新路径。当技术突破与人文关怀深度融合，那些曾被忽视的“医学孤儿”终将迎来曙光。未来，随着全球协作网络的构建，中国方案有望为人类健康共同体建设注入新动能。